25 января 2022 14:20

Пятно на генном уровне

Годовалой Виктории требуется лазерное лечение

Двойняшки Мария и Виктория родились год назад. У Виктории обнаружен синдром Штурге – Вебера, при котором страдает зрение, наблюдаются эпилептические приступы. А на лице и голове девочки большое яркое пятно – капиллярная мальформация. Виктория уже прошла первый курс лазерного лечения в РДКБ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ, сейчас врачи готовятся принять малышку на новый этап лечения лазером.
Капиллярная мальформация поддаётся лазерной терапии
5 марта 2020 года в семье Шеховых родились девочки-двойняшки. Супруги Николай и Светлана очень ждали малышек. Это была долгожданная беременность, благодаря методу ЭКО она состоялась. Светлана тщательно готовилась, соблюдала правильный режим дня, рацион питания, чтобы девочки развивались здоровыми. Однако на обследованиях в ходе беременности врачи начали замечать, что один из малышей чувствует себя не очень хорошо: увидели гипоксию и нарушение кровообращения. В конце концов на 33-й неделе Светлане сделали экстренное кесарево. На свет появились две девочки – Мария и Виктория.

У Маши нет никаких сложностей со здоровьем, а вот у Виктории всё не так просто. Ребёнок родился с большим пятном на лице, переходящим на голову и заканчивающимся на затылке. Сначала врачи в роддоме сказали маме, что это гемангиома. Но позже сосудистый хирург определил, что это капиллярное пятно, при котором бывают различные осложнения (в частности, пятно может свидетельствовать о наличии синдрома Штурге – Вебера), а также предупредил о возможных сложностях со зрением и судорогах. И действительно, в два месяца у Виктории выявили этот синдром.

Пятна, с которыми рождаются дети, чаще всего безопасны для здоровья, хотя и вызывают серьёзные проблемы эстетического и психологического характера, поэтому в этих случаях тоже проводится лечение. Заболевание встречается редко: 1 случай на 50 тыс. малышей. Синдром Штурге – Вебера может сопровождаться неврологическими расстройствами, в том числе отсталостью, СДВГ, симптоматической эпилепсией, возникновением доброкачественных сосудистых опухолей мозговой оболочки и на кожных покровах, а также развитием глаукомы. Считается, что синдром Штурге – Вебера провоцируется нарушением нормального эмбрионального развития плода на 6–9-й неделях беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остаётся в области головной части нервной трубки. Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией генов.
«Я вообще не знала, что бывают такие сосудистые пятна. Когда осознала происходящее, я даже сказала мужу: «Это не мой ребёнок, мне его подкинули!» Не могла поверить в случившееся, – рассказывает Светлана. – Я ведь так тщательно готовилась к беременности, как могло такое произойти? Муж быстрее привык к мысли о том, что одна из наших дочек нуждается в лечении».

Виктория нуждалась в операции на глазах, врач-офтальмолог обнаружил, что у девочки глаукома. При этом сразу бороться с пятном лазером было нельзя: врачи опасались возникновения судорог. Несколько раз уже принималось решение о проведении операции на глазах, и тут возникали эпилептические судороги. Первый приступ случился, когда Виктории было полгода. Потом через несколько месяцев случился второй приступ. Ребёнку подобрали препараты от эпилептических приступов. Позже наконец удалось сделать операцию на одном глазу, впереди вторая операция.

В РДКБ им. Пирогова (РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ), врачи которой обследовали пятно Виктории, было принято решение, что уже можно начинать лазерное лечение. Фонд «Линия жизни» взял девочку под своё кураторство, и при поддержке фонда Виктория прошла в этом году первый этап лазерной коагуляции патологического образования.

Лазерная коагуляция сосудистых пятен – современный метод терапии. Луч лазера проникает в глубокие слои мягких тканей, где воздействует на патологические сосуды. Постепенно такие сосуды перестают разрастаться, а пятно с каждым разом истончается и в конце концов исчезает.
«Пятно пока активно проявляет себя, – рассказывает Светлана. – Когда дочка находится в возбуждении или когда у неё, например, болит голова или поднимается температура, пятно багровеет. Окружающие замечают пятно. Оборачиваются, иногда чуть ли не заглядывают в коляску. Но, к счастью, яркого негатива мы пока не встречали. Мамы других детей часто думают, что это аллергия. Дети тоже подходят и интересуются, что у девочки с лицом. Иногда их родители объясняют им, в чём дело, иногда мы сами находим объяснение».

Виктории уже оформили инвалидность. Есть также небольшое отставание в развитии: девочка позже начала переворачиваться, садиться. Только сейчас, к полутора годам, начинает ходить, тогда как её сестра уже активно бегает. «Я долго переживала случившееся. Была даже какая-то злость на дочку. Мне казалось, что я слишком много времени трачу на Викторию, а Маше не хватает времени. Но сейчас я уже приняла ситуацию», – говорит Светлана. Её мама тоже приняла Викторию, активно помогает дочери, много ездила с внучкой по больницам, пока Светлана была беременна сыном (сейчас в семье уже трое детей, младшему Николаю чуть больше месяца).

Уже после первого курса процедур лазерной коагуляции, отмечает Светлана, пятно на лице дочки чуть посветлело. Но впереди ещё долгий процесс, врачи говорят, что для полного исчезновения пятна понадобится несколько лет лазерной терапии и делать эти процедуры нужно как можно чаще. Сейчас семью обеспечивает Николай, он работает водителем-курьером, и самостоятельно оплатить лечение семья не может. Стоимость одного этапа лечения составляет 212 500 руб., а в год малышке необходимо проходить от 4 до 8 процедур в зависимости от реакции кожи на лазер.

Марина Лепина


Ещё больше интересных новостей в нашем телеграм-канале.

Все наши публикации читайте на канале «Гудка» в «Яндекс Дзене».
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
        1 2 3
4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 23 24
25 26 27 28 29 30 31