20 октября 2021 22:17

Один из трёхсот на планете

Данила Евсеев родился с внутриутробными инфекциями. Позже генетики определили, что у малыша  синдром Костелло. Этот синдром есть всего лишь у трёхсот человек на планете, и один из них – Даня. Мальчику требуется восстановительное лечение в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава РФ. Оно поможет ребёнку преодолевать задержку развития, укреплять мышцы и обретать новые навыки.
Синдром Костелло – тяжёлое заболевание, но восстановительное лечение поможет Даниле научиться садиться и ходить
9 мая москвичи Никита и Мария Евсеевы празднуют не только День Победы. В семье теперь есть и личный праздник – день рождения долгожданного первенца, сына Данилы. Данила Евсеев родился 9 мая 2020 года, но появление его на свет было нелёгким.

Как рассказывает Мария Евсеева, мама малыша, беременность протекала легко, но уже на поздних сроках врачи сообщали будущей маме, что у неё очень крупный ребёнок. Перед родами, в 39 недель, вес малыша по УЗИ составлял 4 кг 400 г. «Я рожала в 29-м роддоме Москвы. Меня положили 7 мая и сообщили, что 9 мая решили делать кесарево сечение. Когда Данила родился, всё, казалось бы, было хорошо, ему поставили 8–10 баллов по шкале Апгар. Но, когда наутро мне принесли сына, у него было болезненное состояние, он тяжело сосал грудь. Данилу перевели в реанимацию, а потом в отделение патологии новорождённых с внутриутробной инфекцией», – говорит Мария.

Чуть позже маму с ребёнком перевели в Детскую городскую клиническую больницу № 9 имени Г.Н. Сперанского – уже там врачи обнаружили у мальчика внутриутробную пневмонию.

Всё это время Данила находился в тяжёлом состоянии. Плохо ел, тяжело глотал, спать мог только у мамы на руках, плакал, был беспокойный, с трудом набирал вес. В больнице у Данилы были обнаружены стеноз клапана лёгочной артерии (порок сердца, который мешает свободному движению крови), церебральная возбудимость и ряд других заболеваний.

Врачи подозревали наличие генетических отклонений, точнее – синдром Вильямса. Но в январе 2021-го генетики поставили диагноз: у Данилы синдром Костелло.

Синдром Костелло – чрезвычайно редкое наследственное заболевание. Оно встречается с частотой один случай на 24 млн человек. Ежегодно в мире рождаются лишь около 10 детей с синдромом Костелло. Сейчас на планете живут около 300 пациентов с этим синдромом.

Младенцы с синдромом Костелло обычно имеют нормальный вес при рождении, испытывают трудности с глотанием, раздражительны, плохо набирают вес и развиваются. Есть внешние признаки – характерное лицо с крупным ртом, складками на коже, широкой переносицей, большим лбом. У ребёнка проявляются признаки стеноза клапана лёгочной артерии, гипертрофической кардиомиопатии, гидроцефалии, могут наблюдаться приступы эпилепсии. Высок риск развития злокачественных новообразований. Задержка роста после рождения обычно приводит к низкому росту в детстве и зрелом возрасте. Часто дети с таким синдромом имеют задержку в развитии.
«Мы, конечно, были растеряны, услышав этот диагноз. Врачи немного объяснили нам, что это. Этот синдром может быть наследственным, а может стать случайной мутацией генов в организме. Нас с мужем тоже проверили – но у нас нет этих генов. Так что у сына синдром развился спонтанно. Нам сказали, что у Данилы он не сильно выражен. Но, как у всех детей с синдромом Костелло, у Дани есть предрасположенность к онкологии, гипогликемии, сердечным заболеваниям, ортопедическим заболеваниям, и это нужно будет держать на контроле, – говорит Мария. – Очень важной для нас стала поддержка всех родных. И практическая, и психологическая. Пока мы живём у родителей, они нам помогают, ободряют, поддерживают. Сейчас наша главная задача – поддерживать здоровье сына».

У Данилы уже наблюдается отставание в развитии. На это повлияли и первые проблемные недели после рождения, различные осложнения и проявления синдрома Костелло. Сейчас, в год,мальчик весит всего 7800 г, рост малыша – 67 см. К шести месяцам Данила научился переворачиваться на животик, к восьми месяцам освоил перевороты на спину. Но сейчас, в год, Данила до сих пор не сидит, не ползает и не встаёт. Попытки присаживаться мальчик делает – из положения полулежа. Но пока мышцы ребёнка всё ещё слабы.

Речь у мальчика развивается хорошо: Данила уже говорит главное слово – «мама», пытается произносить слово «папа». Любит играть с тактильными мячиками, рассматривать картинки в книжках. Всегда отвечает улыбкой на улыбку родных.

Специалисты Центра здоровья детей готовы взять Данилу на лечение. Сейчас мальчику необходим комплекс восстановительного лечения с использованием специализированного оборудования. «Курс будет способствовать восстановлению двигательных функций, повышению адаптационного потенциала, улучшению качества жизни и социализации ребёнка», – поясняют специалисты НМИЦ здоровья детей. Стоимость курса – 72 600 руб. «Врачи говорят, что сейчас самое главное для Данилы – научиться садиться, ходить. Это первые важные моменты. Мы будем стараться делать всё, что в наших силах, чтобы помочь сыну качественно развиваться», – говорит Мария Евсеева.

Марина Лепина


Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
          1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30
31