Общество / 22.07.21 01:20

Благотворительный проект ИД «Гудок» и фонда «Линия жизни». Кириллу Макаренко нужна поддержка

Врачи готовы помочь юному жителю Камчатки с редким генетическим синдромом

Врачи готовы помочь юному жителю Камчатки с редким генетическим синдромом | Общество
фото:Семейный архив

Четырёхлетний Кирилл Макаренко – второй ребёнок в России с редким диагнозом – генетическим синдромом «мозг – лёгкие – щитовидная железа» (редкое генетическое заболевание, проявляющееся поражением одноимённых органов). На фоне этого заболевания у Кирилла ДЦП. С рождения Кирилл задыхался, физические возможности развивались с большим опозданием, пока он ходит плохо и только с поддержкой. Врачи московского Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей помогают мальчику развивать двигательные навыки и улучшать качество жизни. Сейчас Кирилла ждёт очередной курс лечения.

Елена и Евгений с нетерпением ждали рождения второго сына (старшему, Даниле, сейчас 11 лет). Кирилл появился на свет в сентябре 2016 года. Беременность протекала хорошо, да и родился малыш здоровяком – весом 4160 г, богатырь! Однако, едва родившись, мальчик начал задыхаться. «Сына тут же унесли в палату интенсивной терапии. Через несколько часов Кириллу стало хуже и его перевели в реанимацию, подключили к ИВЛ со 100-процентной подачей кислорода, – вспоминает Елена Макаренко, мама Кирилла. – Две недели сын лежал в реанимации. Постепенно его начали переводить на самостоятельное дыхание. Когда малышу исполнился месяц, он уже лежал с маской на лице. Наконец его выписали в обычную палату. Но уже на следующий день Кирилл начал отекать, у него пропал голос, пропал сосательный рефлекс. Проявилась клиника гипотериоза (состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы). Уже гораздо позже врачи выявили, что у Кирилла синдром того самого редкого генетического заболевания «мозг – лёгкие – щитовидная железа», но тогда в роддоме это проворонили».

Наконец Кирилла выписали домой. «Поначалу было сложно и непонятно. Каждое утро я просыпалась и не знала, как начнётся и как закончится день. Но потом взяла себя в руки. Я в целом сильный человек. Довольно быстро начала самостоятельно справляться», – говорит Елена.

Каждый месяц у Кирилла была пневмония, ребёнок был слабый. Елена писала во всевозможные медицинские учреждения, чтобы мальчика взяли на обследование. И наконец откликнулся ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей) в Москве. В июне 2017 года Елена отправилась с сыном из Владивостока в Москву (сейчас она с сыновьями живёт на Камчатке, в посёлке Ключи). Здесь Кирилла, которому было девять месяцев, снова сразу подключили к кислороду – у него была низкая сатурация. В центре мальчику провели скрининг (первоначально генетическую аномалию заподозрили врачи во Владивостоке) и официально подтвердили диагноз: у Кирилла редкое генетическое заболевание и ДЦП на этом фоне.

Синдром «мозг – лёгкие – щитовидная железа» проявляется в виде поражения одноимённых органов. Чаще всего он так и проявляется, как у Кирилла, – серьёзные проблемы с дыханием и работой щитовидной железы. У детей с таким синдромом наблюдается задержка моторного развития, атаксия, мышечная гипотония, рецедивирующие инфекции нижних дыхательных путей, гипотиреоз. В основе синдрома лежат мутации в конкретном гене – NKX2-1. Причём определить причину такой мутации очень сложно. Генная поломка может наследоваться издалека, может быть заложена в родителях, предсказать такое развитие ситуации со здоровьем крайне сложно.

С такой редчайшей мутацией гена Кирилл – второй ребёнок в России. В мире зафиксировано 159 случаев такого заболевания. В мировой литературе описываются случаи с разным течением синдрома «мозг – лёгкие – щитовидная железа». Кто-то из пациентов дожил до трёх лет, кто-то до 59 – всё индивидуально. У Кирилла, отмечают врачи, не совсем тяжёлая форма, поэтому при постоянном лечении и поддержке возможно улучшение качества жизни и здоровья.

С момента определения диагноза Кирилл лечился в московском Центре здоровья детей. Первый год мальчик не развивался, лежал в кроватке – все детские силы уходили на дыхание, он даже не мог переворачиваться. Затем благодаря кислородной терапии началось физическое развитие, Кирилл к году научился садиться, потом начал вставать в кроватке. В 1,5 года стал вставать и немножко ходить вдоль опоры, иногда падал, но совершенствовал свои навыки. Постоянно мешали хаотичные движения, пошатывания, но Кирилл учился группироваться, координировать движения. И уже начал ходить самостоятельно, без поддержки. Мог идти по открытому пространству, сделать до восьми шагов. С кислородной поддержкой ребёнок жил до четырёх лет. Постепенно приём гормональных препаратов помог уйти от кислородной поддержки, лёгкие научились работать самостоятельно. Но в конце 2020 года, когда отменили гормональную терапию, которая нужна для роста лёгочной ткани, состояние мальчика ухудшилось. «Сын опять разучился вставать, ползать и ходить. Его начало пошатывать. Когда мы вернулись домой после лечения и обследования, он вообще разучился всё делать, пошла отрицательная динамика в физическом развитии», – рассказывает Елена. И пришлось всё наверстывать, заново всему учиться. Этому помогает восстановительное лечение.

С конца 2020 года Кирилл Макаренко вновь лечится в НМИЦ здоровья детей при поддержке фонда «Линия жизни». Постоянные курсы лечения делают своё дело: сейчас Кирилл уже окреп. Мальчик может вставать, ходить вдоль опоры, ходить с поддержкой за две руки. Может удерживать своё тело.

Но есть ещё многое, с чем надо работать. У мальчика нарушение моторного развития, гиперкинезы, поэтому, например, Кириллу трудно удержать в руке ложку – всё выплескивается. И до сих пор он не умеет самостоятельно стоять и ходить.

Кирилл радует маму жизнерадостным характером и вселяет надежду в своё развитие. Несмотря на проблемы со здоровьем, он позитивный, добродушный и умный ребёнок. В апреле 2021 года Кирилл начал посещать детский садик, где его сопровождает тьютор. Администрация детского сада специально для него ввела должность тьютора и подобрала специалиста, который помогает мальчику в различных бытовых ситуациях. Кирилл общительный, и ребятам нравится с ним играть. Он любит рисовать, собирать конструктор, отлично освоил лего и даже смотрит обзоры на Ютубе, чтобы запоминать и реализовывать интересные идеи в самостоятельной сборке конструктора. Врачи отмечают эффект лечения, есть улучшения. Но заболевание очень редкое, поэтому работу с Кириллом нужно продолжать. «Пациенту необходимо лечение с использованием специализированного оборудования, что невозможно обеспечить по месту жительства семьи. Курс лечения будет способствовать максимально полному восстановлению двигательных функций, повышению адаптационного потенциала, улучшению качества жизни и социализации ребенка», – говорят врачи Центра здоровья детей.

Но такое лечение не входит в услуги по государственным гарантиям (ОМС), поэтому без финансовой поддержки помочь таким детям, как Кирилл, нельзя. Стоимость лечения составляет 76 200 руб. Елена сейчас живёт одна с детьми, поэтому была вынуждена выйти на работу, чтобы кормить сыновей и обеспечивать Кириллу уход и лечение. Самостоятельно оплатить лечение мама Кирилла не может. Елена верит, что Кириллу помогут и он продолжит лечение в Центре здоровья детей.


Ещё больше интересных новостей в нашем телеграм-канале.

Все наши публикации читайте на канале «Гудка» в «Яндекс Дзене».
Если вы готовы помочь Кириллу Макаренко, свои пожертвования можете отправить СМС на номер 3242, указав сумму 
в рублях, например 300, или же перечислить деньги на расчётный счёт:
Благотворительный фонд спасения тяжелобольных детей «Линия жизни»
ИНН: 7704274681, КПП: 770701001, ОГРН: 108779900446. Расчётный счёт: 40703810701400000042, АО «Альфа-Банк», 
к/с: 30101810200000000593 
в ОПЕРУ Московского ГТУ Банка России, БИК: 044525593.
Назначение платежа: целевое поступление (благотворительное пожертвование) для реализации программы «Линия жизни».

Марина Лепина

Первые лица

В раздел →

Новости

Все новости →

Популярное из регионов

Актуальное

Пресс-релизы

В раздел →