Общество / 17.11.20 08:19

Маленькая ошибка и большие последствия

Решение новой проблемы Каплуновым предложили в НМИЦ здоровья детей

Решение новой проблемы Каплуновым предложили в НМИЦ здоровья детей | Общество
фото:Личный архив

Обычным детям несложно прочесть отрывок текста или поздороваться с бабушкой. Для Любы Каплуновой с микроделецией длинного плеча девятой хромосомы такие вещи – непосильная задача.

Делеция длинного плеча – генетическая болезнь. Она возникает из-за утраты некоторых участков хромосомы, и потеря генетического кода приводит, в зависимости от того, где этот код находится, к самым разным последствиям. При локализации на девятой хромосоме делеция может ослабить рост мышц и суставов, часто вызывает атаксию (то есть рассогласование в работе мышц) и задержку в развитии. Как в случае с Любой, потерянный участок настолько крошечный, что обнаружить заболевание удалось только два года назад после генетического анализа.

В 2008 году семья Каплуновых из Москвы не предполагала, что Люба столкнётся с какой-либо серьёзной болезнью. Она второй ребенок в семье – двумя годами ранее родился здоровый сын Алексей. Врачи из местной поликлиники сначала у неё никаких отклонений не нашли. Делеция дала о себе знать, когда к двум годам девочка так и не начала говорить. Люба воспринимала только маму и старшего брата. На появление других родных – бабушек или отца – она даже не поворачивалась.

Точный диагноз девочке врачи не поставили, но отправили в Центр восстановительного лечения (ЦВЛ). Комиссия заключила, что после лечения в ЦВЛ Любу можно будет перевести в местный логопедический детский сад. В восстановительном центре Люба оставалась ночевать и должна была заниматься в группе таких же «немых» детей с логопедом и дефектологом. К сожалению, за время терапии девочка так и не стала говорить.

С трёх лет Каплунова начала посещать частного нейропсихолога. К удивлению семьи, именно там Люба впервые обняла незнакомого человека – лечащего врача. Ребёнок стал проговаривать звуки, а позже сформировалась и речь. Началось всё со слов: «Люба», «мама» и «Лёша» – к тому времени брат начал помогать девочке в учёбе и заботиться в те дни, когда родители уходили на работу. Также семья нашла невролога и логопеда. Люба начала ходить в логопедический детский сад.

К шести годам Люба стала распознавать всех родных, начала учить стихи, освоила игру в шахматы и чтение. Тогда девочке оставалось связать чтение и речь – из-за делеции для Любы сказанное и написанное слово могло иметь разные значения.

В семь лет Люба пошла в первый класс обычной школы. К этому времени уровень её развития по сравнению с обычными детьми был всё ещё низким – она привыкла к размеренной скорости воспитателей детсада. Первый учебный год в школе вернул девочку в стрессовое состояние, и её пришлось перевести в школу «Ковчег», тоже государственную, но с программой интеграции детей с особенностями развития.

На новом месте Любе подобрали адаптированную программу, на которую выделяли сеансы с терапевтами и лечебные процедуры. Девочка смогла заняться плетением, танцами, гимнастикой и иппотерапией (занятия с катанием на лошадях). Они помогали Любе развить чувство баланса и моторику – для почти неговорящих детей такие упражнения дают огромный шанс быстрее мыслить и изучать язык.

Через три года школе урезали государственное финансирование. У Любы не было статуса инвалида, поэтому она попала под нижнюю границу нормы детского развития и лишилась старого учебного плана. Класс, в котором училась Люба, увеличили с шести до двенадцати человек.
«Речь Любаши стала очень замедленной, она попала в молчаливую среду. Заходишь за ней – а она сидит в оцепенении. Потихоньку оживала, только когда доезжали до дома», – дополняет рассказ Ольга.

Сейчас Люба сидит дома на домашнем обучении – с ней работают мама и брат. Пандемия и самоизоляция вскрыли у девочки новую проблему – слабые суставы. Из-за них у Любы начали искривляться голеностопы и позвоночник. Раньше Люба ходила к нейропсихологу и на курсы лечебной гимнастики, часто гуляла с семьёй, каталась на велосипеде и коньках – её мышцы держались в тонусе и позволяли удерживать скелет и суставы в нормальном положении. Сейчас сеансы и прогулки прекратились, поэтому мышцы Любы ослабли.

Решение новой проблемы Каплуновым предложили в НМИЦ здоровья детей – Люба должна пройти курс реабилитации для детей с ДЦП. В него входят работа с физиотерапевтами, магнито- и лазеротерапия, массажи и ванны. С ними тело Любы снова окрепнет, и девочка сможет вернуться к прежним упражнениям и работе над речью.

Процедура будет стоить 76 200 руб. Деньги, казалось бы, для Москвы небольшие. Но семья Каплуновых обеднела. Мать Любы работает балетмейстером в театре, отец – актёр. Также семья даёт частные уроки по актёрскому мастерству. В обычное время они могли себя обеспечить и оплачивать дочке занятия, но с началом пандемии работы у актёров почти не стало, многие ученики отказались от уроков. При этом траты остались прежними. Любе нужны сеансы у логопеда и дефектолога, которых не покрывает ОМС. От них ведь тоже отказываться нельзя. Поэтому Каплуновы и решили обратиться в «Линию жизни» – это единственный шанс не дать болезни развиваться дальше.

Егор Парфёнов

Первые лица

В раздел →

Новости

Все новости →

Мероприятия

В раздел →

Актуальное

Пресс-релизы

В раздел →